Descrizione:
L’impiego e l’utilità dell’attività motoria, quale agente terapeutico, nel trattamento di malattie croniche invalidanti, è attualmente soppiantato dalle cure farmacologiche; spesso la progressione della patologia causa depressione reattiva nei pazienti affetti, i quali rischiano di perdere ogni speranza, tendendo ad emarginarsi dal resto della società.
Nel contesto di queste malattie croniche invalidanti rientrano le distrofie muscolari: patologie neuromuscolari caratterizzate dall'assenza, dalla carenza o dall'alterazione di una proteina chiamata distrofina e che portano alla degenerazione del tessuto muscolare con progressiva perdita della forza muscolare e riduzione delle abilità motorie. In particolare, la tesi riguarda la distrofia muscolare di Becker (DMB dal nome del suo scopritore), forma meno comune e relativamente più benigna di distrofia, in quanto ha una progressione abbastanza lenta ed esordisce in maniera più tardiva rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la quale è caratterizzata dalla totale assenza della proteina distrofina. Nella DMB la capacità di deambulare viene, in genere, persa tra i quaranta e i cinquanta anni e vi può essere un coinvolgimento del miocardio. La malattia è genetica ed è legata al cromosoma X; pertanto i soggetti affetti sono maschi, mentre le femmine possono essere portatrici.
A differenza dei pazienti affetti dalla forma di Duchenne (DMD), costretti alla sedia a rotelle prima degli undici anni, quelli affetti dalla distrofia di Becker sono, a questa età, ancora in grado di deambulare.
Nella maggior parte dei casi l'età di esordio è tra i cinque e i venticinque anni. Nelle distrofie, il parenchima muscolare viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso ed adiposo ed in genere sono più colpiti i muscoli prossimali.
Non esistono terapie efficaci. I farmaci, in particolare gli streroidi, possono risultare di una qualche utilità. Le terapie geniche e cellulari costituiscono una promessa, ma ancora non rappresentano una realtà. Le speranze poggiano sulla ricerca scientifica che, nel settore specifico, progredisce speditamente anche grazie ai finanziamenti che provengono da Campagne di sensibilizzazione dell’opinione pubblica, come quella promossa dalla Fondazione Telethon. |
